У 6-летнего Фаддея из Архангельской области диагностировано очень редкое генетическое заболевание — дефицит декарбоксилазы ароматических кислот.
Недавно он стал первым пациентом в России, которому ввели один из самых дорогих генных препаратов в мире — «Эладокаген экзупарвовек», стоимостью около 3 миллионов евро. Об этом сообщается фондом «Круг добра», как передает «РГ».
Дефицит декарбоксилазы приводит к недостатку нейромедиаторов дофамина и серотонина, что негативно сказывается на работе мозга и утрачиваются многие жизненные функции. У детей уже в раннем возрасте могут проявляться мышечная гипотония, задержка в двигательном и психоречевом развитии, а также расстройства вегетативной системы.
«Заболевание проявляется специфическими симптомами, из-за чего долгое время его принимали за ДЦП, — рассказала профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ. — Впервые диагноз был поставлен двум детям в нашем отделении в 2012 году, однако до недавнего времени не было доступного лечения».
Применение препарата осуществляется путем введения в мозг через керамическую канюлю, что позволяет пациенту получить здоровую копию «поврежденного» гена. Это восстанавливает выработку фермента и, как следствие, нейромедиаторов.
«Сразу после успешного введения в целевые зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что помогает остановить патологические процессы, связанные с утратой двигательных функций и нарушениями развития, — прокомментировала эксперт. — Мы ожидаем, что Фаддей сможет восстановить контроль над движениями, а также научиться сидеть и передвигаться самостоятельно».
СЛЕДИТЕ ЗА НОВОСТЯМИ В ГРУППАХ!
😱👇Узнай все тайны звезды,👇слухи, сплетни, и даже шокирующую правду😱 жми 👇 все новости рубрики
Квашеная капуста – это не только вкусное, но и полезное блюдо, которое прекрасно сохраняет свои качества в течение всей зимы.
Диеты на соках, при которых человек употребляет исключительно фруктовые и овощные соки, остаются популярными.
В сырых овощах содержится максимальное количество витаминов и микроэлементов, однако термическая обработка может быть полезна для некоторых из них.
Цвет глаз человека определяется количеством пигмента меланина, который вырабатывается организмом.
Пазлы обычно ассоциируются с детским досугом, но существует множество сложных вариантов, состоящих из сотен и даже тысяч частей, которые подойдут и взрослым.
Почерк человека может изменяться на протяжении жизни, этому могут послужить различные причины, включая медицинские факторы, такие как нарушения моторики или ухудшение зрения.
В семьях с несколькими детьми часто возникает ситуация, когда предпочтение в любви отдается одному из них.
Министерство здравоохранения России сообщило, что количество женщин репродуктивного возраста в стране составляет 34,3 миллиона человек.
Обожаете острые крылышки с пикантным соусом, борщ с перцем и мексиканские тако?
Борода и усы могут стать средой обитания для множества микроорганизмов.
Купание в проруби может привести к холодовому шоку.
В мире существуют несколько уникальных территорий, где проживает наибольшее количество долгожителей — людей, достигших возраста ста лет и более.
В последние мгновения жизни люди часто произносят короткие фразы, так как у них не хватает сил на длинные речи, как это изображают в кино.
Газлайтинг — это манипуляция, при которой кто-то заставляет вас сомневаться в своей адекватности восприятия ситуации.
Искусственный интеллект (ИИ) в сфере экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) значительно увеличивает вероятность успешного зачатия.
Y-хромосома отвечает за развитие организма по мужскому типу и является самой небольшой из хромосом, которая продолжает уменьшаться со временем.
Анна Попова призналась, что забытые болезни могут вернуться.
Многие в детстве увлекались грызением сосулек, но с возрастом это занятие обычно исчезает.
Врач рассказал как подготовить детей к школе.
После обильного застолья организму нужно восстановиться.
Последние новости
София Ротару вызвала бурную реакцию накануне 79-дня рождения
08-08-2026 Hits:114 Ротару София Зая.ру
Накануне 7 августа украинской певице Софии Ротару исполнилось 79 лет. Несмотря на то что артистка давно не появлялась на большой сцене, поклонники не забыли свою любимицу.
Специалист высказался об облысении Аллы Пугачевой (видео)
08-08-2026 Hits:91 Пугачева Алла Зая.ру
Популярный бьюти-мастер и блогер Иван Андросов, проживающий в Лос-Анджелесе, объяснил изменения во внешности 77-летней Аллы Пугачевой. На него подписаны многие звезды российского шоу-бизнеса, включая Филиппа Киркорова и Андрея Разина.
Мария Миронова заявила, что бывший муж недочет платить алименты
08-08-2026 Hits:181 Миронова Мария Зая.ру
52-летняя актриса Мария Миронова рассказала о судебном разбирательстве с бывшим мужем Андреем Сорокой, который значительно моложе ее.
Дочка Розы Сябитовой шокировала своей внешностью, открыв врата в ад (видео)
08-08-2026 Hits:322 Сябитова Роза Зая.ру
34-летняя Ксения Шевченко, дочь телеведущей Розы Сябитовой и мать двоих детей, опубликовала в социальных сетях видео с оголенным животом.
Татьяна Овсиенко заявила об угрозах
08-08-2026 Hits:145 Овсиенко Татьяна Зая.ру
59-летняя певица Татьяна Овсиенко поделилась подробностями своего ухода из группы «Мираж», заявив, что продюсер Андрей Литягин запугал ее мать.